Örökletes vörösvértest membránhiba okozta vérszegénység
Orvosi név:
Anaemia haemolytica (Hereditaer sphaerocytosis)
BNO kód:
2093
A betegség lényege:
Öröklődő betegség. A vörösvérsejt alakja normális esetben korong. A vörösvérsejtnek normális esetben elég erősnek és deformálhatónak kell lennie. Elég erősnek, hogy a 120 napig tartó életideje alatt elviselje a keringéssel járó megterhelést, és deformálhatónak, hogy az érfalon keresztül kilépjen, a lépbe belépjen. Ez a mozgás igen kis réseken keresztül valósul meg. Ehhez a kettős funkcióhoz a vázat két fehérje adja, a betegségben nagy valószínűséggel az egyik fehérje kóros eltérése tapasztalható. Emiatt a vörösvérsejt gömb alakot vesz fel, nem képes áthatolni a lép kis résein és szétesik.
A betegség oka:
A betegség öröklődő (un. Autoszomalis domináns módon öröklődik), de a kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert, valószínű, hogy a vázat alkotó fehérjék egyikének hibája miatt alakul ki.
A betegség tünetei:
A tünetek gyakran már gyermekkorban felismerésre kerülnek, enyhe esetben felnőttkorban véletlenül derül fény a betegségre. Enyhe esetben ugyanis a rövidebb életidejű vörösvérsejtek pótlására a csontvelő megsokszorozza termelését (akár nyolcszorosára is). Ha a csontvelő kompenzáló termelése fertőzés vagy fólsavhiány miatt romlik, akkor súlyos vérszegénység alakul ki. A betegek vérszegénységet (gyengeség, fáradékonyság), epeköves panaszokat (görcsös hasi fájdalmak), lépmegnagyobbodást (bal bordaív alatt bizonytalan fájdalom) észlelhetnek.
Elvégezhető vizsgálatok:
Az orvos a különböző vérvizsgálatokat végeztethet.
A betegség várható kezelése:
A betegeknek megszakítás nélküli fólsavpótlásban kell részesülniük. A kezelésben választható a beteg lépének eltávolítása, bár erre nem mindig van szükség. Enyhe, felnőttkorban felfedezett eseteknél erre nem mindig van szükség.
Javaslatok:
Ha a családban felfedezik a kórképet, a család többi tagját is meg kell ebbe az irányba vizsgálni, hogy időben el tudják kezdeni kezelni.
A betegség várható lefolyása:
Ez a betegség a leggyakoribb öröklődő vörösvértest széteséssel járó betegségek közül. Az életkilátások függenek a károsodás súlyosságától.
Labor és diagnosztikai vizsgálatok:
Anaemia haemolytica (Hereditaer sphaerocytosis)
BNO kód:
2093
A betegség lényege:
Öröklődő betegség. A vörösvérsejt alakja normális esetben korong. A vörösvérsejtnek normális esetben elég erősnek és deformálhatónak kell lennie. Elég erősnek, hogy a 120 napig tartó életideje alatt elviselje a keringéssel járó megterhelést, és deformálhatónak, hogy az érfalon keresztül kilépjen, a lépbe belépjen. Ez a mozgás igen kis réseken keresztül valósul meg. Ehhez a kettős funkcióhoz a vázat két fehérje adja, a betegségben nagy valószínűséggel az egyik fehérje kóros eltérése tapasztalható. Emiatt a vörösvérsejt gömb alakot vesz fel, nem képes áthatolni a lép kis résein és szétesik.
A betegség oka:
A betegség öröklődő (un. Autoszomalis domináns módon öröklődik), de a kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert, valószínű, hogy a vázat alkotó fehérjék egyikének hibája miatt alakul ki.
A betegség tünetei:
A tünetek gyakran már gyermekkorban felismerésre kerülnek, enyhe esetben felnőttkorban véletlenül derül fény a betegségre. Enyhe esetben ugyanis a rövidebb életidejű vörösvérsejtek pótlására a csontvelő megsokszorozza termelését (akár nyolcszorosára is). Ha a csontvelő kompenzáló termelése fertőzés vagy fólsavhiány miatt romlik, akkor súlyos vérszegénység alakul ki. A betegek vérszegénységet (gyengeség, fáradékonyság), epeköves panaszokat (görcsös hasi fájdalmak), lépmegnagyobbodást (bal bordaív alatt bizonytalan fájdalom) észlelhetnek.
Elvégezhető vizsgálatok:
Az orvos a különböző vérvizsgálatokat végeztethet.
A betegség várható kezelése:
A betegeknek megszakítás nélküli fólsavpótlásban kell részesülniük. A kezelésben választható a beteg lépének eltávolítása, bár erre nem mindig van szükség. Enyhe, felnőttkorban felfedezett eseteknél erre nem mindig van szükség.
Javaslatok:
Ha a családban felfedezik a kórképet, a család többi tagját is meg kell ebbe az irányba vizsgálni, hogy időben el tudják kezdeni kezelni.
A betegség várható lefolyása:
Ez a betegség a leggyakoribb öröklődő vörösvértest széteséssel járó betegségek közül. Az életkilátások függenek a károsodás súlyosságától.
Labor és diagnosztikai vizsgálatok:
google_ad_client = "pub-4132137900965955";
/* 336x280, létrehozva 2011.04.22. */
google_ad_slot = "6208492877";
google_ad_width = 336;
google_ad_height = 280;
//-->
A programot és az adatbázist készítette:
Pharmasoft Bt. 2040 Budaörs Nyitra köz 2/2
Mobil: 06 30 9441 349 E-mail: info*pharmasoft.hu
Figyelem, az oldal elsősorban páciensek, betegek tájékoztatására készült! Az itt olvasható információk önmagukban nem alkalmasak diagnózis felállítására. A tünetek észlelésekor forduljon kezelőorvosához! A gyógyszerkészítmények alkalmazásának kockázatáról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
Az oldal szerkesztői a lehető legnagyobb gondossággal jártak el az oldalakon találhatók információk tekintetében. Ennek ellenére előfordulhatnak hibák, amelyeket lehetőség szerint javítunk. Ezzel együtt a szerzők és szerkesztők nem tekinthetők felelősnek és nem vállalnak garanciát arra, ha bármely az oldalakon található információból hiba vagy tévedés adódik.
Pharmasoft Bt. 2040 Budaörs Nyitra köz 2/2
Mobil: 06 30 9441 349 E-mail: info*pharmasoft.hu
Figyelem, az oldal elsősorban páciensek, betegek tájékoztatására készült! Az itt olvasható információk önmagukban nem alkalmasak diagnózis felállítására. A tünetek észlelésekor forduljon kezelőorvosához! A gyógyszerkészítmények alkalmazásának kockázatáról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
Az oldal szerkesztői a lehető legnagyobb gondossággal jártak el az oldalakon találhatók információk tekintetében. Ennek ellenére előfordulhatnak hibák, amelyeket lehetőség szerint javítunk. Ezzel együtt a szerzők és szerkesztők nem tekinthetők felelősnek és nem vállalnak garanciát arra, ha bármely az oldalakon található információból hiba vagy tévedés adódik.