Aminosav anyagcsere rendellenességek
Orvosi név:
Phenylketonuria, tyrosinaemia, homocystinuria, jávorfanedv betegség.
BNO kód:
2591
A betegség lényege:
Az egyes aminosavak anyagcseréjében (pl. lebontásában) résztvevő enzimek hiánya vagy elégtelen működése.
A betegség oka:
A betegségek oka, hogy az enzim csökkent működése miatt bizonyos anyagok felszaporodnak a vérben. Ezekből a sejtek működését zavaró anyagcseretermékek képződhetnek.
A betegség tünetei:
A fenilketonuria tünetei lassan fejlődnek ki: a beteg lehelete egérszagú, nehezen etethető, bőrkiütései vannak, reflexeltérések, görcsrohamok jelentkezhetnek. A betegek szellemileg elmaradottak. Tirozinémiában májelégtelenség, májzsugorodás, májrák, vesebántalom, angolkór léphet fel. Homocisztinuria: Értelmi fogyatékosság, csontritkulás, fokozott érelmeszesedés, az érrendszeren belüli vérrögképződés és szemészeti problémák. Jávorfaszirup-betegség: A beteg lehelet jávorszörp-szagú. Szellemileg visszamaradott, gyakoriak a görcsrohamok.
Elvégezhető vizsgálatok:
A fenilketonuriát és a tirozinémiát minden újszülöttnél vérvizsgálattal szűrik. A panaszokkal jelentkező betegnél az orvos a kórtörténet felvétele és a betegvizsgálat után vér-, illetve vizeletvizsgálatot végez. Ha a betegség a családban előfordul, a kismamánál genetikai vizsgálatot végezhetnek a magzat érintettségének a kimutatására.
A betegség várható kezelése:
A megfelelő étrend betartása.
Javaslatok:
A tünetek jelentkezése esetén forduljon orvoshoz. A betegség kimutatása után az előírt diétát tartsa be és rendszeresen járjon el felülvizsgálatra.
A betegség várható lefolyása:
A kórjóslatot a diagnózis felállításának az időpontja határozza meg. Időben (pl. szűrővizsgálat kapcsán) felismerve a betegséget a súlyos idegrendszeri károsodás megelőzhető, feltéve, hogy a beteg tartja a diétát.
Labor és diagnosztikai vizsgálatok:
Phenylketonuria, tyrosinaemia, homocystinuria, jávorfanedv betegség.
BNO kód:
2591
A betegség lényege:
Az egyes aminosavak anyagcseréjében (pl. lebontásában) résztvevő enzimek hiánya vagy elégtelen működése.
A betegség oka:
A betegségek oka, hogy az enzim csökkent működése miatt bizonyos anyagok felszaporodnak a vérben. Ezekből a sejtek működését zavaró anyagcseretermékek képződhetnek.
A betegség tünetei:
A fenilketonuria tünetei lassan fejlődnek ki: a beteg lehelete egérszagú, nehezen etethető, bőrkiütései vannak, reflexeltérések, görcsrohamok jelentkezhetnek. A betegek szellemileg elmaradottak. Tirozinémiában májelégtelenség, májzsugorodás, májrák, vesebántalom, angolkór léphet fel. Homocisztinuria: Értelmi fogyatékosság, csontritkulás, fokozott érelmeszesedés, az érrendszeren belüli vérrögképződés és szemészeti problémák. Jávorfaszirup-betegség: A beteg lehelet jávorszörp-szagú. Szellemileg visszamaradott, gyakoriak a görcsrohamok.
Elvégezhető vizsgálatok:
A fenilketonuriát és a tirozinémiát minden újszülöttnél vérvizsgálattal szűrik. A panaszokkal jelentkező betegnél az orvos a kórtörténet felvétele és a betegvizsgálat után vér-, illetve vizeletvizsgálatot végez. Ha a betegség a családban előfordul, a kismamánál genetikai vizsgálatot végezhetnek a magzat érintettségének a kimutatására.
A betegség várható kezelése:
A megfelelő étrend betartása.
Javaslatok:
A tünetek jelentkezése esetén forduljon orvoshoz. A betegség kimutatása után az előírt diétát tartsa be és rendszeresen járjon el felülvizsgálatra.
A betegség várható lefolyása:
A kórjóslatot a diagnózis felállításának az időpontja határozza meg. Időben (pl. szűrővizsgálat kapcsán) felismerve a betegséget a súlyos idegrendszeri károsodás megelőzhető, feltéve, hogy a beteg tartja a diétát.
Labor és diagnosztikai vizsgálatok:
google_ad_client = "pub-4132137900965955";
/* 336x280, létrehozva 2011.04.22. */
google_ad_slot = "6208492877";
google_ad_width = 336;
google_ad_height = 280;
//-->
A programot és az adatbázist készítette:
Pharmasoft Bt. 2040 Budaörs Nyitra köz 2/2
Mobil: 06 30 9441 349 E-mail: info*pharmasoft.hu
Figyelem, az oldal elsősorban páciensek, betegek tájékoztatására készült! Az itt olvasható információk önmagukban nem alkalmasak diagnózis felállítására. A tünetek észlelésekor forduljon kezelőorvosához! A gyógyszerkészítmények alkalmazásának kockázatáról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
Az oldal szerkesztői a lehető legnagyobb gondossággal jártak el az oldalakon találhatók információk tekintetében. Ennek ellenére előfordulhatnak hibák, amelyeket lehetőség szerint javítunk. Ezzel együtt a szerzők és szerkesztők nem tekinthetők felelősnek és nem vállalnak garanciát arra, ha bármely az oldalakon található információból hiba vagy tévedés adódik.
Pharmasoft Bt. 2040 Budaörs Nyitra köz 2/2
Mobil: 06 30 9441 349 E-mail: info*pharmasoft.hu
Figyelem, az oldal elsősorban páciensek, betegek tájékoztatására készült! Az itt olvasható információk önmagukban nem alkalmasak diagnózis felállítására. A tünetek észlelésekor forduljon kezelőorvosához! A gyógyszerkészítmények alkalmazásának kockázatáról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
Az oldal szerkesztői a lehető legnagyobb gondossággal jártak el az oldalakon találhatók információk tekintetében. Ennek ellenére előfordulhatnak hibák, amelyeket lehetőség szerint javítunk. Ezzel együtt a szerzők és szerkesztők nem tekinthetők felelősnek és nem vállalnak garanciát arra, ha bármely az oldalakon található információból hiba vagy tévedés adódik.