A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | Ö | P | Q | R | S | T | U | Ü | V | W | X | Z Nyomtat

Aminosav anyagcsere rendellenességek

Orvosi név:
Phenylketonuria, tyrosinaemia, homocystinuria, jávorfanedv betegség.

BNO kód:
2591

A betegség lényege:
Az egyes aminosavak anyagcseréjében (pl. lebontásában) résztvevő enzimek hiánya vagy elégtelen működése.

A betegség oka:
A betegségek oka, hogy az enzim csökkent működése miatt bizonyos anyagok felszaporodnak a vérben. Ezekből a sejtek működését zavaró anyagcseretermékek képződhetnek.

A betegség tünetei:
A fenilketonuria tünetei lassan fejlődnek ki: a beteg lehelete egérszagú, nehezen etethető, bőrkiütései vannak, reflexeltérések, görcsrohamok jelentkezhetnek. A betegek szellemileg elmaradottak. Tirozinémiában májelégtelenség, májzsugorodás, májrák, vesebántalom, angolkór léphet fel. Homocisztinuria: Értelmi fogyatékosság, csontritkulás, fokozott érelmeszesedés, az érrendszeren belüli vérrögképződés és szemészeti problémák. Jávorfaszirup-betegség: A beteg lehelet jávorszörp-szagú. Szellemileg visszamaradott, gyakoriak a görcsrohamok.

Elvégezhető vizsgálatok:
A fenilketonuriát és a tirozinémiát minden újszülöttnél vérvizsgálattal szűrik. A panaszokkal jelentkező betegnél az orvos a kórtörténet felvétele és a betegvizsgálat után vér-, illetve vizeletvizsgálatot végez. Ha a betegség a családban előfordul, a kismamánál genetikai vizsgálatot végezhetnek a magzat érintettségének a kimutatására.

A betegség várható kezelése:
A megfelelő étrend betartása.

Javaslatok:
A tünetek jelentkezése esetén forduljon orvoshoz. A betegség kimutatása után az előírt diétát tartsa be és rendszeresen járjon el felülvizsgálatra.

A betegség várható lefolyása:
A kórjóslatot a diagnózis felállításának az időpontja határozza meg. Időben (pl. szűrővizsgálat kapcsán) felismerve a betegséget a súlyos idegrendszeri károsodás megelőzhető, feltéve, hogy a beteg tartja a diétát.

Labor és diagnosztikai vizsgálatok:
A programot és az adatbázist készítette:
Pharmasoft Bt. 2040 Budaörs Nyitra köz 2/2
Mobil: 06 30 9441 349 E-mail: info*pharmasoft.hu

Figyelem, az oldal elsősorban páciensek, betegek tájékoztatására készült! Az itt olvasható információk önmagukban nem alkalmasak diagnózis felállítására. A tünetek észlelésekor forduljon kezelőorvosához! A gyógyszerkészítmények alkalmazásának kockázatáról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!

Az oldal szerkesztői a lehető legnagyobb gondossággal jártak el az oldalakon találhatók információk tekintetében. Ennek ellenére előfordulhatnak hibák, amelyeket lehetőség szerint javítunk. Ezzel együtt a szerzők és szerkesztők nem tekinthetők felelősnek és nem vállalnak garanciát arra, ha bármely az oldalakon található információból hiba vagy tévedés adódik.

 
.